血友病的成因

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/05/08 06:13:31
血友病的成因

血友病的成因
血友病的成因

血友病的成因
血友病是遗传病
甲型血友病（hemophilia A）又名抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG）缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症.
乙型血友病（hemophilia B）又名血浆凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症.此型临床表现酷似甲型,但发病率较低,遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传,由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3,某些杂合子可出现症状,故女性病人较甲型多见.
丙型血友病（hemophilia C）又名血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅺ因子缺乏症.此型症状较甲、乙型轻.本病种族倾向明显,多见于土耳其南部犹太人后裔.遗传方式属染色体隐性遗传.现知,基因定位于15q11,基因长度为23kb,由15个外显子组成,编码625个氨基酸,但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分.已发现3种点突变.本病纯合子的Ⅺ因子活性在20%以下,杂合子为30%-65%.多数严重缺乏者用小剂量正常或浓缩血浆治疗即显效.
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